1p36 Deletion / Monosomie 1p36
Die Mikrodeletion 1p36 ist mit einer Häufigkeit von 1:5000 bis 1:10000 vermutlich die häufigste terminale Mikrodeletion. Die meisten Patienten haben eine mäßige bis schwere Entwicklungsstörung mit starker Beeinträchtigung der expressiven Sprache, eine Muskelhypotonie sowie eine Wachstumsverzögerung. Äußere Merkmale sind: eine große vordere Fontanelle, die sich spät schließt, tiefliegende Augen, horizontal verlaufende Augenbrauen, breite Nasenwurzel, hypoplastisches Mittelgesicht, tief angesetzte dysplastische Ohren, betontes spitzes Kinn, Brachy- und Kamptodaktylie, kurze Füße. Bei einigen Patienten werden Adipositas und Hyperphagie beschrieben. Bei ca. 70% liegen angeborene Herzfehler vor, bei 23% eine Noncompaction-Kardiomyopathie. Fast alle Patienten zeigen ein auffälliges EEG, knapp die Hälfte auch Krampfanfälle. Seh- und Hörstörungen kommen ebenfalls bei mehr als der Hälfte der Patienten vor.
Die Mikrodeletion 1p36 wird meist mit der Subtelomerdiagnostik oder zunehmend in der Array-CGH erkannt; in Einzelfällen kann sie lichtmikroskopisch mit einer hochauflösenden Bandentechnik (zwischen 600 und 1000 Banden) in der Chromosomenanalyse diagnostiziert werden.
Meine Symptome:
hier bin ich verschont geblieben:
das hab ich alles mitgenommen:
- Kardivaskuläre Erkrankungen
- Microcephalie
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- Herzfehler
- 4-Finger-Furche
- grauer Star
- Fingerversteifung
- Nierenprobleme
- Brachycephalie/Plagiozephalie
- Hirnfehlbildung (Temporallappenhypoplasie)
- tiefliegende Augen
- flache Nase/flache Nasenwurzel
- Sehstörung
- Nystagmus/Schielen
- Hörstörung (90db /Hörgeräte)
- tiefliegende Ohren
- mentale Retardierung/geistige Behinderung
- Muskelhypotonie Kleinkindalter
- Fütterungsschwierigkeiten
- Schluckstörungen
- Reflux
- Skoliose (operiert 2009)
- horizontale Augenbrauen
- schmaler Mund
- spitzes Kinn
- Hüftdysplasie
- Schilddrüsenunterfunktion
- keine Sprache
- Autoaggressionen (Hände)
- verzögerte Pubertät
- Hodenhochstand (2x operiert)
- verzögertes Wachstum
- verminderte Körpergröße
- hämmern und werfen von Gegenständen
- Anfallsleiden (anfallsfrei seit 2006)
- breitbeiniges Laufen
